מחלת הגושה היא מחלה העוברת בתורשה, כלומר מהורים אל הילדים, והיא נגרמת עקב מחסור באנזים גלוקו-צרברוזידאז. אותו מחסור גורם לאגירה של חומר שומני בתאים ובאיברים פנימיים כמו כבד, טחול, ריאות, מח העצם ולעתים אף במוח. ככל שאותם שומנים נאגרים, כך הסיכון הבריאותי משמעותי יותר. המחלה נגרמת מפגם באינזים מסוים בגוף. כך, תאי גושה מצטברים בד"כ באיברי גוף פנימיים וגורמים להצטברות חומר שומני עודף המתבטא באיברים מוגדלים\פגיעה בתפקוד האיבר\פגיעה בשלד הגוף.
מתי גילו את מחלת הגושה לראשונה?
המחלה נקראת על שם פיליפ ארנסט גושה שבשנת 1882 כתב את התזה שלו ברפואה. עבודת התזה שלו עסקה באישה שהייתה לה הגדלה מסיבית של הטחול. פיליפ חשב שהיא סובלת מגידול, והוא קרא לזה "אפיטליומה של הטחול". אחרי שהחולה נפטרה, הוא לקח את הכבד שלה, הסתכל על התאים בפתולוגיה והציג באמצעות איורים את תאי הטחול של החולה, שהיו מלאים בגלוקו-צרברוזיד. מספר שנים לאחר מכן, הבינו שאותה חולה הייתה הראשונה בעולם שסבלה ממחלת הגושה ובעקבות כך החליטו לקרוא לה על שמו.
מחלת גושה-תמונת מצב בישראל
בישראל חיים בסה"כ כ-850 חולים. כיוון שהמחלה נדירה, לא קיימים מחקרים רבים לפיתוח טיפולים חדשים.
גורמי סיכון
על מנת שהמחלה תבוא לידי ביטוי. קיימת שכיחות גבוהה יותר למחלה מצד עדות אשכנז GBA מחלת הגושה הינה מחלה תורשתית. 2 הוריו של החולה נדרשים להיות בעלי הגן הפגום, כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי.
תסמינים וסימני אזהרה לאבחון גושה
בד"כ מופיעים לראשונה בילדות וכוללים:
- נטיה להופעת חבורות כחולות ודימומים
- עייפות יתר.
- אנמיה.
- כאבי מפרקים ועצמות חלשות שנוטות להישבר.
- טחול \כבד מוגדל.
אבחון
האבחון יתבצע ע"י בדיקות גנטיות לבדיקת תקינות GBA
סוגי הבדיקות
- בדיקת דם לבדיקת כמות תאי דם אדומים
- בדיקות הדמיה של העצמות
- מעקב אחר סמנים בדם (ביומרקרים) שיכולים להעיד על "עומס תאי הגושה" בגוף
- בדיקות אולטרסאונד
- בדיקות אקו לב
- בדיקות צפיפות עצם
- בדיקות תהודה מגנטית (MRI)
- מומחים רפואיים שונים בתחומי קרדיולוגיה, גנטיקה ועוד.
אופן הטיפול
הטכניקה הינה ייצור האינזים החסר ע"י מקור חיצוני. לא ניתן לרפא נזק שכבר קיים ובלתי הפיך, אך במידה והחולה יסבול כאבים, אלו יהיו בשכיחות נמוכה ובעוצמה חלשה.
סוכנות יש ביטוח מעניקה ביטוח בריאות וסיעוד לחולי גושה. חולי גושה יכולים לקבל ביטוח בריאות הכולל ניתוחים, השתלות, תרופות שמחוץ לסל.
יניב כהן ושחר ישי
יניב כהן ושחר ישי הם המנכ"לים המשותפים של סוכנות יש ביטוח. הם מומחים כבר עשרות שנים בביטוחים לחולים ובמצבים רפואיים שאינם סטנדרטיים. אתם מוזמנים להתקשר ולשמוע על הפתרונות של יש ביטוח לחולים.